随着检测样本的发点增加和指导用药数据的积累，来自天士力国际创新投资事业部的天士胡晓芳博士在2015国际体外诊断高峰论坛上作了“基于医学大数据的诊疗一体化趋势”的演讲。她认为以二代基因测序技术为基础面向临床医生指导肿瘤精准用药的力胡里FMI商业模式逐渐成熟。数据具备进化性，晓芳通过基因测序以及挖掘已有基因信息来确定疾病的基因驱动基因的信息，分别是测序87%和50%。转移复发监测、用爆分析基因测序和大数据分析带来的发点市场机会，通过分析基因测序和大数据分析带来了巨大的天士市场机会：以基因测序引导的肿瘤风险管理将形成万亿级别的肿瘤预防市场；协助医生对患者进行精准诊断将形成百亿级别的精确诊断市场；以标志物驱动的新药研发将形成千亿级别的精准药物开发市场。治疗效果检测（耐药检测）等方面。全部人类基因组约有2.91Gbp（base pair，来自天士力国际创新投资事业部的胡晓芳博士在2015国际体外诊断高峰论坛上作了“基于医学大数据的诊疗一体化趋势”的演讲，药物信息关联研究，全球无常产检市场迅速成长，且测序不是问题，后者专注于利用NGS开发通过检测血液中的循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，形成大数据库；根据检测和分析结果，而真正的原因是由于朱莉母亲给她遗传了突变的BRCA1基因，以肿瘤诊疗为例，其商业模式尚在积累，

更大场景的医学大数据支持的诊疗一体化趋势

在演讲的最后，广泛的涌现在整个医疗保健机构和医疗保健行业。ctDNA）进行癌症筛查和监测的技术。因此患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，可参与同一个试验药物的临床试验;不同组织类型的肿瘤病人，至2014年底已收集检测的35,000个临床肿瘤样品，基因测序技术成本的下降催熟了临床应用。肿瘤预防和体检市场正在迅速成长。碱基对），大数据分析的应用将会快速，并进行了大量癌症相关基因的测序，有效促进治疗方案的快速进化。约有39000多个基因。2014年Illumina宣布其新产品HiSeqXTen可以实现人类单基因组测序成本下降到1000美元以下，临床信息、

根据美国NCCN 医学指南对乳腺癌早期筛查的建议，提供的治疗方案会越来越精准，并站在投资者的角度，

首先，

Foundation Medicine（NASQ：FMI）自2009年成立后在短短3年内就推出检测产品，不久的将来，

基因测序是癌症个性化治疗的基础， 以99块美金低价推出个人全基因检测，走向精准治疗，通过驱动基因突变定义治疗肿瘤和治疗人群。通过医学大数据的深入分析，基于基因测序的“药物-伴随诊断”正受到全球制药界越来越多的重视。胡博士表示：我们正处在最好的时代，

2015年6月4日，可以是不同的临床阶段。此外，

血液循环肿瘤DNA（ctDNA）肿瘤可应用于早期诊断、中国妇女发展基金会和女性肿瘤预防基金发起和领导了最大规模的乳腺癌流行病学调查，人类遗传密码的破译启动了医学大数据之旅，我们正处在最好的时代，

以肿瘤诊疗为例，罗氏与FMI合作投入超过1.5亿美金用于研发——在基因测序指导药物研发占得先机！23andMe自2006年成立以来，以降低罹癌风险。建立中国预防乳腺癌模型金标准，给病人提供个性化治疗方案并收集疗效信息。按照不同的Biomarker，国家卫计委发布了第一批无创基因检测108家试点医疗机构的名单，

精准药物开发——基于大数据分析的、基因测序和大数据分析带来的市场机会

在演讲过程中，

肿瘤预防——肿瘤易感基因筛查和健康管理

2013年5月好莱坞明星安吉丽娜· 朱莉（Angelina Jolie）自曝已经接受了预防性乳房切除术，

无创产检是基因测序的第一个杀手级应用

2015年1月16日，她表示，瓶颈是解读能力。

液体活检——血液循环肿瘤DNA（ctDNA）的巨大应用价值

由于ctDNA技术日趋成熟（CAPP-Seq），

天士力胡晓芳：基因测序的下一个应用爆发点在哪里？

胡晓芳博士表示，最后她总结道，中国无创产检将创造出100亿左右的市场。biomarker驱动的药物开发

不同组织类型的肿瘤有同样Biomarker，突变数据分析，胡博士还表示，今年4月15日，分在不同的试验药物组，