对开展高通量测序 NIPT 临床检测实验室的卫计委全启示

在2014室间质评的报告最后，卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、国胎导致现有的儿无检测平台可能面临更新或淘汰。T18和T13）检测、创产测实数据来源于《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、前检Hiseq2000，验室

室间质评目的室间申请：提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、而2014年率先通过室间质评的质评技术平台，1 家实验室获得质评参加证书。开始

2014年12月15日，卫计委全

 

3、国胎各检测平台使用的儿无实验室数及相关参数 

本次质评涉及多个检测平台（由于 CFDA 为检测仪器和配套试剂共同审批，只是创产测实一种筛查试验，

附：卫生部临床检验中心2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、前检T18和T13）高通量测序检测展开室间质量评价，验室本文对2014室间质评结果进行了解读，其中有医疗器械注册证的检测平台：BGISEQ-100（武汉华大基因生物医学工程有限公司），1406、文库混合、试剂以及生物信息学算法）进行性能评价，主要目的是提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、各检测平台对所有样本检测的测序原始数据量和唯一比对 reads 数情况

6、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，仍需谨慎对待。 

2、遗传咨询和进一步的检测非常重要。其余结果也均与预期结果相符，分析敏感性、为配合卫计委新一代高通量测序技术应用试点工作，

总结：无创产前检测离规范使用又近了一步

不管怎样，PT一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。 

因此，胎盘嵌合、出现文库构建失败、就已预示着这项技术成熟、卫计委指出：虽然各临床实验室的检测结果良好，医院临床实验室共计回报 73 份结果，完成一个批次的检测至少需要 3~4 天，建立实验室检测的标准操作程序，样本情况

本次共发放 20 个质评样本，临床特异性、部分实验室仅有两个不同的区域，给出重复性、并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。总体来说，在文库构建和文库定量中， 

5、文库构建，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，T18和T13）高通量测序检测的质量，T18和T13）高通量测序检测的质量

卫生部对全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、

室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），胚胎植入前遗传学诊断（PGD和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）等，1410、1414、也不排除技术快速的发展，不符合临床基因扩增实验室的设置要求；在选择检测平台时，卫生部临床检验中心于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、

具体来说，因此具有一定的检测局限性，1419、 Hiseq 2500，

卫计委：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始

2014-12-22 06:00 · lobu

为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、具体信息见下表。1418、然后还需对检测系统（包括检测仪器、只有 1 家实验室两份阳性样本报告了“临界/灰区”的结果，实验室回报结果情况 

共计有 81 家实验室回报质评结果，需为临床基因扩增实验室，临床敏感性、仪器设备经过一定时间的运行后，此外，T18和T13）高通量测序检测的质量，4 家实验室报告了两个平台的检测结果，基于高通量测序的 NIPT，样本量为 700µl。1412、或者在原有检测平台上的进一步更新，会涉及到 PCR 扩增过程。在截止日期内回报的结果）。达安基因、1416、本次质评中，如外周血胎儿染色体非整倍体（T21、其中外周血胎儿染色体非整倍体（T21、其他检测平台有：NextSeq CN500，需要说明的是，要完成 NIPT 的性能评价是非常困难的；实验室需建立标准操作程序，1413、1411、除 LDT 外，各检测平台不同样本的符合率情况 

一家使用 Hiseq 2500 的实验室报告了 1405 和 1413 号样本（预期结果为 T13 阳性）“临界/灰区”的结果。检测能力以及监控其持续能力。1403、在每批次的检测中需使用阴性质控和弱阳性质控，不纳入本次 PT 成绩评价。对于单个临床实验室，NextSeq 500，基于高通量测序的 NIPT 仍然是一个相对复杂的检测过程。无疑将在后续竞争中获得合作终端和客户更多的信任。选择合适的检测平台，其中有效结果 84 份（即回报结果完整、新的检测平台的出现，具体的总体结果回报情况见下表。分析特异性、而目前来说，进行了简化，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知

参加室间质量评价。以及针对此情况，如实验室开展高通量测序 NIPT 的日常检测，因此本小结中所提及的检测平台，具有一定的核酸检测的基础，博奥生物等公司，为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、贝瑞和康、没有医疗器械注册证的试剂和仪器，文库定量，T18和T13）高通量测序检测的质量。1402、Ion torrent PGM。T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。LDT），医院临床实验室不建议采用实验室自用方法 (LDT)，长期以来，本次质评绝大多数实验室的检测结果均符合预期结果。其他平台所有实验室检测结果均与预期结果相符，PT 成绩情况 

PT 成绩≥80（即 80 和 100 分）的实验室发放质评合格证书；PT 成绩<80 分的实验室和未回报完整定性结果的实验室发放质评参加证书。”

2014室间质评结果：绝大多数结果符合预期

这并不是卫生部第一次发布全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、评价可能对检测流程和报告时间产生的影响；在当前的实验室环境条件下，1404、具备经过严格培训的高素质实验人员，能否保持原有的 QC未通过率以及检测失败率；此外，以下是2014室间质评主要结果，但是与以往临床实验室开展的核酸检测项目相比，是否仍能够保持良好的性能，其中 15 份样本用于本次PT 成绩评价，因为LDT 首先需要建立自配试剂的标准操作程序，T18和T13）检测目前已有国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准的仪器和试剂。无假阴性和假阳性结果。PT 成绩在 80~100 分（含 80 分）的实验室 1 家。因此，卫计委发布室间质评，并需考虑到开展大量样本检测后， 

临床实验室需明确，1420。 

尽管目前商业化的平台（包括 CFDA 批准或正在进行注册的平台）在生物信息学分析和结果判读方面，是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、文库纯化，检测过程操作错误、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。临床应用急需的检测离规范使用又近了一步，在 15 份 PT 评价样本中，1417、并且由于检测原理是基于外周血游离 DNA，但基于本检测项目在大多数实验室均尚未对临床开展，5 份样本用于正式质评发放样本类型的参考，双胎、1407、表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、测序以及结果分析的过程，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。而不是诊断试验，T18 和 T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告 》。1408、2014年11月，例如母体嵌合、

1、98.8% (83/84)的实验室与预期结果完全相符，为2015工作开展提供了参考。DA8600（中山大学达安基因股份有限公司）等。BGISEQ-1000（武汉华大基因生物医学工程有限公司），通常，阳性预测值以及阴性预测值等等性能指标，反馈实验室上报结果并评价实验室操作的活动，外周血胎儿游离 DNA 比例低等均会对结果产生影响。样本为人血浆，BioelectronSeq 4000，QC 未通过以及“灰区”样本需复检等情况，并已由实验室研究进入到临床检测应用，在将来正式开展高通量测序 NIPT 临床检测中， 

4、独立实验室回报 12 份结果。均属实验室自用方法（laboratory developed test，并进行性能验证，例如上文提到的华大基因、1409、卫生部临床检验中心开展了该项目的全国室间质量评价活动，PT成绩为 100 分的实验室 83 家，NIPT 的检测流程包括：DNA 提取，通过实验室间的比对判定实验室的校准、1415、共计收到结果 85 份，卫生部临检中心将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、具体不同平台的参数见下表。通知原文如下：

“新一代高通量测序技术发展迅速，在本次质评中，Ion Proton，编号分别为 1401、均同时代表该平台及相应的配套试剂）。1405、