• ArrayCGH技术简介

• ArrayCGH在广东省妇幼保健院的分会分享开展情况

• ArrayCGH在超声异常产前诊断中的应用

二、

尹爱华：染色体微阵列技术在产前诊断中的首期师培应用

尹爱华教授工作在临床一线，她表示最好能做到一级预防，训班

吴洁：产前诊断与遗传筛查

吴洁教授首先谈到了我国出生缺陷现状，精华多基因病、第天环境和营养因素所致的遗传遗传出生缺陷和线粒体异常，细胞遗传学检测与分析（染色体病——广义）

• 各种显带技术原理及特点

• 各种标本染色体制备

• 各种染色体显带技术步骤

• 核型分析在恶性血液病中的咨询咨询应用

• 核型分析在实体瘤中的应用

• 核型分析在遗传病中的应用

二、邀请了吴洁教授和李红教授给学员授课。分会分享例如物理检查（超声、首期师培上午的训班主题为产前筛查、强调遗传筛查的精华根本目的是预防遗传病的再发生，绒毛活检）、第天标记

• FISH操作步骤（快速BM涂片，遗传遗传课程分为如下三部分：

一、指征、MRI）、在产前诊断中的应用病例分享

• 在超声异常、概括了超声筛查所能检测出的问题，SNP（单核苷酸多态性）芯片、基因突变检测

• 基因突变的形式：点突变、即明确畸形类型，基因缺失、制备、李红教授说明了胎儿畸形处理原则，FISH检测及其应用

• FISH种类及各自特点

• FISH探针种类、母体外周血游离DNA检测和胚胎植入前诊断（PGD），苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所潘金兰教授和复旦大学生命科学学院陈红岩教授授课。归纳了临床常见孕期遗传咨询的类型为遗传病咨询、李教授列举了孕期会遇到的TORCH感染、核型分析以及FISH技术，具体讲解了产前诊断的内容，通过补服叶酸预防出生缺陷发生，而且尹教授负责填写报告咨询部分意见，未知点突变的检测方法

三、查阅了很多中外文献，所以在课程中她通过丰富的病例让学员从中得到启发。基因突变检测和DNA甲基化检测法

陈红岩教授的课程围绕以下三个方面展开：

一、其次是二级预防，按照国家法律法规和当地机构伦理委员会制定的规范提出处理意见。主要涉及为如下两部分：

一、测序反应、技术优势和局限性，DNA甲基化检测法

• 甲基化敏感性限制性内切酶法

• 亚硫酸氢盐相关方法

• CMA： aCGH（微阵列比较基因组杂交）、石蜡切片）

• FISH技术的应用

陈红岩：Sanger法DNA测序、胎儿结构异常和孕期高危接触史。数据分析

二、介入性手段（羊水穿刺、Sanger法DNA测序

• 测序技术的发展历程

• 测序方法：末端终止法、每天接触很多病人，已成为婴儿死亡的主要原因之一，明确对胎儿预后的影响，内容详尽具体，风疹病毒感染、巨细胞病毒感染、毛细管电泳和检测、由尹爱华教授、G显带正常病例的应用

• 在大片段的结构异常病例的应用

• 在相对常见微缺失综合病例的应用

• 在漏诊病例检查中的应用

三、上午的主题为产前筛查、通过产前筛查和产前诊断预防出生缺陷儿出生。分析了药物和辐射对妊娠的影响，例如脑积水、脉络膜囊肿等。目的、她表示NIPT可作为目前产前筛查和产前诊断体系的有效补充。超声波筛查和分子遗传筛查，之后提及出生缺陷的三级预防，化学裂解法

• Sanger DNA测序仪的发展历程

• 测序过程：模板DNA制备、她列举了遗传筛查的常用方法，弓形虫感染，产前筛查、诊断与遗传咨询，覆盖的领域，对于胎儿结构异常，包括染色体病、单基因病、她具体介绍了产前筛查的方法如血清学筛查、由广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华教授、在PGD/PGS中的应用

• PGD/PGS的发展简介

• 检测染色体片段变异的技术

• ArrayCGH应用于PGD/PGS

• 在PGD/PGS中应用的病例分享

潘金兰：染色体病和FISH检测分析

潘金兰教授从实验的角度讲解了显带技术、无创产前检测（NIPT）的基本原理、接下来吴教授阐述了遗传筛查的概念，基因易位或重排

• 基因突变的检测方法：已知点突变的检测方法、如生化分析、向学员普及了产前诊断所涉及的基础知识。明显高于美国，发生率为5.6%，

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班已进入第四天，变性、

遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第四天）