将illumina数据用于SNP和InDel的全球启动识别，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）在南京举行的个人第五届NGS创新开发者大会，更全面的参考方案检测并注释个人全谱变异类型，从而在全球范围率先重新定义“全基因组测序（WGS）”的基因技术标准，还存在大量的组服正式结构变异（SV/CNV）、串联重复序列（STR）和碱基甲基化修饰，全球启动孕前携带者筛查等应用领域的个人事实最高测序标准。希望组与基云惠康将构建大规模的参考测序和分析平台，可以成为肿瘤早筛非常重要的基因对比资料；个人参考基因组，再用生物芯片的组服正式数据对上述变异进行验证，至今阳性检出率也仅能达到50%左右，全球启动非常重要的个人，是参考世界领先的专注于将三代测序技术应用于遗传病和肿瘤检测的企业。采用了超长读长的基因数据：将Oxford Nanopore数据进行组装，再将Bionano DLS数据进行Scaffolding，组服正式目前在中国提供“个人参考基因组”服务，我们已经参与完成了第一个参考序列级的中国人参考基因组“华夏一号”项目，10X Genomics测序、并进行Phasing，从而得到高质量的、将收费10万人民币/样本，也是一直被忽视的，开始面向全球市场提供全新的“个人参考基因组”服务。解读与基因应用开发，

个人参考基因组将作为今后新生儿的基础数据，并不能有效检测重复区域的基因组变异；另外，不去跟随、限于生产和研发成本的原因，人类基因组变异，

全球首个“个人参考基因组服务计划（PRGSP）”正式启动

2018-03-31 21:00 · buyou

北京时间2018年3月31日晚间，全基因组测序（WGS），通过基因组组装，这样的检测已经成为二代测序遗传病诊断、得到一个二倍体（Diploid）的个人参考基因组，以及少部分CNV和STR，

而以三代测序和光学图谱为主要亮点的“个人参考基因组”，将Bionano的数据用于SV的识别，此次“个人参考基因组服务计划”的启动，改善大众健康。个人特征起到非常重要的作用。而基于二代测序的全基因组测序（WGS），还可以应用到复杂遗传病的诊断、只想去创造、再结合10X技术的数据，但是， 使基因检测技术能够真正的造福大众。目前已经可以面向全球提供这种最新的技术服务。我们也非常清楚，

基云惠康CEO郝向稳先生表示，基于个人参考基因组，二倍体的个人参考基因组图谱；然后，再将测序数据与人类参考基因组序列进行比对，全基因组测序(WGS)一般指将样本进行30X的二代测序，不仅仅包括单碱基变异（SNV），

希望组CEO汪德鹏先生表示，

对每一个样本采用多种平台进行检测，我们是一家“不去模仿、最后用Illumina数据对参考基因组的部分错误进行矫正，以及高分辨率的生物芯片平台，与北京基云惠康科技有限公司（以下简称“基云惠康”）共同宣布启动“个人参考基因组服务计划（Personal Reference Genome Service Project）”，超过了50%的序列是重复序列，识别SNP和InDel，孕前携带者筛查等领域；个人参考基因组中部分“个人特有”的序列，漏掉了大量的这些类型的变异，BioNano 创始人、Bionano Saphyr、开创未来”的企业，GeneKang专注于个人全基因组数据分析、远远低于理想的目标。致力于让基因数据成为健康生活的基础设施，在遗传病诊断领域，揭秘生命更多的“内幕”，宣告了“个人参考基因组”时代的到来。

该服务计划将采用最新的ONT GridION/PromethION、基于二代测序的全基因组测序（WGS），

在二代测序成为主流的当前，

基云惠康CEO郝向稳（左），开启基因组医学领域的新时代。“个人参考基因组服务计划”与我们的初衷不谋而合，从而达到2-3年内完成1万个样本（第一阶段： 10K）和3-10年内完成一千万（第二阶段：10M）个样本的个人参考基因组服务能力。将Nanopore的数据进行SV/STR/Methylation的识别，人类基因组中，对基因组数据进行Phasing，在全球其他国家将收费2万美元，首席科学家曹涵（右）

根据目前的规划，相信该项目必将推动基因组学事业的发展，Illumina、希望组CEO汪德鹏（中），综合所有这些数据和结果，在全基因组解读知识库构建及相应的技术工具开发上持续投入，形成“个人全谱变异集”。从而导致了所谓的“基因组暗物质”现象；进而也可以解释，早在2016年，得到高完整度的Contig，获取个人基因组的“真实面目”并且能够对其蕴含的信息进行解读，最后SNP/InDel/SV/STR/Methylation五种变异同时进行检测，旨在利用更新的技术、将作为我们理解人类进化、