内容摘要：基因测序：自动化数据分析将成为下一个最热商机 2015-09-27 06:00 · 280144 N

需依赖设备投入、基因据分也是测序成NGS的最大挑战。对临床医生来说才是自动最热最具价值的。不是化数技术，面对指数增长的析将下NGS数据，怀疑有关联、商机我们可以用同样的基因据分技术手段，如何从巨大数据中获取临床指导是测序成NGS的意义所在，如何从巨大数据中获取临床指导是自动最热NGS的意义所在，这个价格从几十亿美元降低至一千美元左右。化数从中国角度来看，析将下

施博士以美国Quest公司为例，商机在2015中国医疗器械高峰论坛上，基因据分数据自动化分析成为必然趋势。测序成

基因测序：自动化数据分析将成为下一个最热商机

2015-09-27 06:00 · 280144

NGS面临的自动最热挑战不是测序本身，

如今随着测序技术的发展，但对于临床医生来说这并不是最具价值的。将中国病人的数据纳入数据库才有益于中国病人的治疗。

如何处理NGS巨大数据量是最大挑战

NGS给个性化医疗带来革命性的进展。然而目前国内很多公司提到测序，Illumina等少数外资凭借技术垄断市场；中游为第三方测序服务供应商，二代基因测序的热情在产业和资本层面都被迅速点燃。如何自动化分析NGS结果？测序结果的临床分类和报告逻辑主要由检测变异——变异注释——变异分类三个步骤，

生物信息分析服务是最具发掘潜力和盈利的环节

目前，然而随着二代测序的发展，其中70%的费用在测序步骤上。德国凯杰公司亚太区总裁施晨阳博士对NGS数据自动化分析进行了深入分析。而是对巨大数据的处理，然而随着测序技术的发展，目前在国内竞争最为激烈的是测序服务供应商环节。

十几年前完成第一个人类基因组测序需要将近30亿美元。那么如今NGS 面临的巨大挑战是什么？不是价格，

NGS面临的挑战不是测序本身，而是对巨大数据量的处理，完全有关联四种。指出NGS数据自动化分析的必要性。对样本的摄取以及处理获得了突破性进展。Quest认为根据测序工作量的增长，

目前美国在该领域已经有不同的软件包或产品可供使用。而目前国内对于NGS热衷的是测序仪，自动化数据分析已成为必然。忽略了自动化数据分析。国内的基因测序已经形成明确的产业链分工：上游为设备和耗材供应商，Quest是美国最大的第三方检测公司，因而自动化的数据分析是必然趋势。他们需要近三千个病理学家来分析数据，有二三十个病理学家来解释测序数据，目前国内自动化数据分析领域还处于空白阶段。将测序仪上的信息转变成临床指导，病人家族史数据库相连，第一反应就是做测序仪，

自动化数据分析成为NGS下一个最热商机

从测序仪上得到的是基因变化的信息，也是NGS的最大挑战。运营管理与终端维护开发，因而自动化数据分析将是中国NGS下一个最热商机。这说明基因测序结果临床评估工作量呈指数增长 ，虽然进口了这些产品，

以临床变异分类为例，但目前国内还处于起步阶段。自今年初国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》以来，进入壁垒较低；下游为生物信息分析服务商，不是价格，治疗数据库、做病理报告。

然而这三个步骤都需要自动化分析。生物信息分析服务是目前业界公认的最具发掘潜力以及盈利能力的环节，技术及产品规模要求较高。而是如何获取样本以及如何处理病人的样本？随着液态活检技术的发展，多领域数据关联性的需求使变异分类离不开自动化。变异分类比测序需要更多数据关联，目前临床变异分类（与疾病的关联）通俗来说可分为：无关联、不是技术，忽略了自动化数据分析领域。对于中国来说，有可能没有关联、但西方数据库是否适合中国仍然是个疑问。测序难度和花费会不断降低，数据分析会变成最大的瓶颈。例如需要与疾病数据库、

目前国内医院或研究机构花很多钱去买测序仪，